Uma mutação genética rara pode aumentar seu risco para o transtorno Você viu sua mãe lutar por anos com…
Uma mutação genética rara pode aumentar seu risco para o transtorno
Você viu sua mãe lutar por anos com hipertensão pulmonar, sentindo falta de ar, tontura e fadiga. Então você está se perguntando se você pode desenvolver a doença rara, com risco de vida. A hipertensão pulmonar sobrecarrega os pulmões e o coração e pode levar à insuficiência cardíaca e a perturbações perigosas do ritmo cardíaco.
Mutações genéticas herdadas causam hipertensão pulmonar em cerca de 20% dos casos que não têm outra causa conhecida. “Saber cedo se a doença de um parente tem ou não uma causa genética pode ser útil para todos os envolvidos”, diz a conselheira genética licenciada Christina Rigelsky, MS, LGC.
Se você é diagnosticado com hipertensão pulmonar, ela diz que vale a pena aprender mais sobre se você pode passar a doença para seus filhos ou não.
Se seus pais ou irmãos têm hipertensão pulmonar, por exemplo, saber se você tem a mutação genética pode ajudar os médicos a resolver o motivo de qualquer sintoma que você possa desenvolver. Em seguida, eles podem começar você no caminho certo de tratamento mais cedo, o que pode levar a um melhor resultado.
O que acontece na hipertensão pulmonar?
Hipertensão pulmonar significa que você tem pressão alta nos pulmões. Com o tempo, o aumento da pressão endurece, danifica e estreita os vasos sanguíneos do pulmão. Isso força o ventrículo direito do seu coração a trabalhar muito mais para bombear sangue para os pulmões, e ele aumenta. Os sintomas muitas vezes não aparecem até que sua condição progrida e incluem falta de ar, fadiga, tontura e desmaios. “Como esses sintomas não são específicos da hipertensão pulmonar, muitas vezes há um atraso na obtenção do diagnóstico”, observa Rigelsky.
A hipertensão pulmonar não é apenas uma doença, e tem múltiplas causas conhecidas e fatores de risco. Outros fatores que aumentam o risco de hipertensão pulmonar incluem:
Ter uma doença do coração, pulmão, fígado, rins ou sangue.
Ter lúpus, esclerodermia ou outras doenças reumáticas.
Condições de baixo nível de oxigênio, como obesidade ou apnéia do sono, ou viver em altas altitudes.
Ter um coágulo de sangue em uma grande artéria pulmonar.
Ter usado, no passado, a droga de perda de peso Fen-Phen (fora do mercado desde 1997). Isso aumenta o risco de hipertensão pulmonar em 23 vezes.
“A maior chance de encontrar uma causa hereditária é quando há história familiar de hipertensão pulmonar ou quando não há outra causa conhecida”, diz Rigelsky.
O que causa a hipertensão pulmonar hereditária?
A causa mais comum – presente em cerca de 75% dos casos hereditários – é uma mutação em um gene chamado receptor de proteína óssea morfogenética 2 ( BMPR2 ). Este gene ajuda a regular o crescimento celular nas paredes das pequenas artérias dos pulmões.
Quando o gene funciona corretamente, as artérias permanecem abertas e claras. Quando apresentam mau funcionamento, começam a fechar, comprimindo o fluxo sanguíneo e levando à hipertensão pulmonar.
Mas, como várias outras condições causam os mesmos sintomas, saber que você está em risco pode ajudar os médicos a identificar a hipertensão pulmonar antes, por meio de um ecocardiograma e de outros exames.
“O tratamento para a hipertensão pulmonar é geralmente o mesmo se você tem a mutação ou não”, diz Rigelsky. Os médicos recomendam medicamentos e mudanças no estilo de vida e na dieta. Em alguns casos, a cirurgia é necessária.
Se você tem a mutação, você desenvolverá hipertensão?
As boas notícias? “Herdar uma mutação do gene BMPR2 não garante que você desenvolva hipertensão pulmonar”, diz Rigelsky. Porque variantes genéticas não funcionam por conta própria, nem todos com uma mutação BMPR2 irão desenvolver o distúrbio.
A hipertensão pulmonar se desenvolve em aproximadamente 40% das mulheres e 14% dos homens que herdam uma variante do BMPR2 . Em contraste, as mutações mais agressivas do gene BRCA1 e BRCA2 causam câncer de mama em quase 70% das mulheres que têm a variante.
Quem deve ter testes genéticos?
Se o seu familiar aprende que ele ou ela tem uma variante BMPR2 , então você pode decidir se quer ou não fazer a triagem genética.
“Os membros da família muitas vezes têm uma ampla gama de idéias sobre se querem buscar essa informação, já que ter a mutação não significa necessariamente que a condição irá se desenvolver”, diz Rigelsky.
Conversar com um conselheiro genético (geneticista) antes dos testes genéticos é a melhor maneira de resolver as coisas.
“Um conselheiro genético irá explicar antecipadamente o que o teste pode significar para você”, diz ela. “Nem todo mundo quer a informação. Mas testes genéticos estão disponíveis para aqueles que o fazem.
Fonte: Cleveland Clinic
Traduzido por: Nathália Leite
