Conhecida também pelo nome de Doença do Beijo Salgado, a Fibrose Cística é uma doença genética rara e ainda sem…
Conhecida também pelo nome de Doença do Beijo Salgado, a Fibrose Cística é uma doença genética rara e ainda sem cura. Pessoas que desenvolvem a fibrose cística apresentam uma disfunção proteica que torna a secreção do organismo mais espessa que o normal. Isso resulta em alterações nos sistemas respiratório, digestório e reprodutor. No caso do sistema respiratório, os canais dos brônquios acabam sendo bloqueados por essa secreção, o que provoca dificuldade para respirar, tosse crônica, infecções de repetição e pneumonias. No Brasil, estima-se que a fibrose cística acometa 1 em cada 7.576 pessoas.
Para esclarecer dúvidas sobre a fibrose cística e o tratamento, nós conversamos com o médico Dr. Salmo Raskin, Diretor Científico do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. Na entrevista abaixo, você também vai entender quais as diferenças entre fibrose cística e fibrose pulmonar.
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais frequentes da infância. É uma patologia complexa, crônica, grave, que envolve diversos sistemas orgânicos. Caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, por insuficiência pancreática exócrina e suas consequências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. Ocorre principalmente em europeus e seus descendentes. No Brasil, estima-se que a incidência de fibrose cística seja de 1:7.576 nascidos vivos – ou seja, a doença acomete 1 em cada 7.576 pessoas -, porém apresenta diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul. As altas taxas de miscigenação da população brasileira acabam se refletindo em um número de casos não-desprezível entre afrodescendentes.
A fibrose cística pode se manifestar de diferentes formas, simulando várias entidades clínicas. As manifestações mais comuns incluem tosse persistente e manifestações gastrointestinais, tais como íleo meconial, ocorrem em aproximadamente 10% dos afetados, assim como déficit de crescimento acompanhado de esteatorréia, que são fezes com excesso de gordura. Para um número considerável de afetados, a fibrose cística pode ter seu diagnóstico retardado ou despercebido nas primeiras décadas de vida por causa de formas atípicas de apresentação ou por desconhecimento dos sinais da doença pelos profissionais da área de saúde.
Como toda doença rara, o diagnóstico da fibrose cística é difícil tanto por parte das famílias quanto dos médicos. Ambos devem ficar atentos para sinais pouco específicos – e por isso a dificuldade de diagnóstico – como uma criança que não está ganhando peso suficiente e que, em geral, ao mesmo tempo apresenta problemas pulmonares do tipo tosse com frequência. Esses são os dois principais sinais, a união dessas duas coisas deve levar o médico a suspeitar da fibrose cística e aí então devem investigar com o teste do suor.
Ainda não existe cura para a fibrose cística, mas existe tratamento que é muito importante para dar qualidade de vida aos pacientes. Esse tratamento tem etapas que são diárias, como a fisioterapia pulmonar para limpar as secreções dos pulmões e o uso de medicamentos do tipo enzimas pancreáticas para absorver melhor os alimentos gordurosos. Com o passar do tempo, às vezes outros tipos de tratamento são necessários, como por exemplo quando uma criança tem pneumonia. Agora estão surgindo novos medicamentos que são capazes de melhorar substancialmente o quadro clínico da fibrose cística. Esses medicamentos são chamados de Moduladores do Fenótipo da fibrose cística e, como o nome mesmo já diz, podem fazer uma diferença muito importante sobre a qualidade de vida das pessoas com a doença.
Os principais desafios para o tratamento e para que pacientes obtenham qualidade de vida é, em primeiro lugar, estabelecer um diagnóstico correto da Fibrose Cística e o mais precocemente possível. Isso teve um grande avanço na última década por causa da introdução do Teste do Pezinho para Fibrose Cística no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Com isso, os diagnósticos passaram não só a ser muito mais precoces, mas aumentou muito o número de diagnósticos, sinalizando para crianças e pessoas que antes passavam a vida inteira sem saber que tinham Fibrose Cística. Então o diagnóstico precoce e a instituição imediata de acompanhamento médico fazem grande diferença para a qualidade de vida dos pacientes. O ideal é que eles sejam cuidados em Centros de Referência para pacientes com Fibrose Cística, onde existem médicos experientes e treinados para o atendimento da doença – que é diferente de outras condições – e existem outros profissionais também não médicos, como fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos e assistentes sociais, que podem ser muito importantes também na qualidade de vida dos pacientes.
A Fibrose Pulmonar Idiopática é uma doença bastante diferente. O que ela tem de similaridade com a Fibrose Cística é que ela também é uma condição rara, ela também afeta o pulmão e também vai lentamente destruindo o pulmão. A Fibrose Pulmonar Idiopática é de causa até hoje desconhecida, enquanto a Fibrose Cística em todos os casos é de causa genética e hereditária. A Fibrose Pulmonar Idiopática se inicia geralmente ao redor dos 60 anos de idade, enquanto na Fibrose Cística se inicia geralmente no primeiro ano de vida.
Outra coisa é que a Fibrose Pulmonar Idiopática afeta apenas os pulmões, já a Fibrose Cística afeta outros órgãos, em especial o aparelho gastrointestinal. Na Fibrose Pulmonar Idiopática a principal causa de risco é o fumo durante a vida, mas na Fibrose Cística o principal fator é a alteração genética que faz com que a pessoa desenvolva a doença.
A Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Fibrose Cística também reúne informações sobre essas duas patologias.
A Central do Pulmão é um canal de atendimento gratuito da Abraf que orienta pessoas sobre o diagnóstico e o tratamento adequado para doenças respiratórias. Em parceria com o Unidos pela Vida, a Central passou a trazer ainda mais informações sobre Fibrose Cística.
Saiba mais sobre o funcionamento da Central do Pulmão aqui.
